先天性代謝異常等検査について

徳島県では、フェニルケトン尿症等の先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症等の内分泌疾患を

早期に発見するために、先天性代謝異常等検査を行っています。

先天性代謝異常等にかかっている赤ちゃんは、生まれた時は健康に見えても、放っておくと重度の知的障がいや身体障がいが発生したり

時には生命の危険にさらされたりする場合もあります。

しかし、これらの病気は早期に発見し、早期に適切な治療を開始することで、病気の発症や進行を予防することができます。

先天性代謝異常の18疾患、先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の2疾患をあわせて計20疾患について、検査を実施しています。

出産した産婦人科医療機関で、日齢4日～6日目（生まれた日を0日と数えます）に赤ちゃんの足の裏から少量の血液を採取して検査します。

検査内容を理解した上で、医療機関に用意されている申込書兼同意書に記入をして医療機関に提出してください。

検査料は、徳島県が負担します。ただし、採血料等は自己負担となります。

また、精密検査が必要となった場合の費用は、保険診療（一部自己負担）になります。

検査結果は、産婦人科医療機関を通じてお知らせします。

再検査や精密検査が必要な場合は、産婦人科医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。

また、紹介された精密検査ができる医療機関を受診してください。（事前に予約が必要となります）

なお、あくまでもスクリーニング検査のため、再検査や精密検査となった場合でも病気でない場合もあります。

○徳島県以外の医療機関で出産する場合は、出産を予定している都道府県（政令指定都市）の担当部署へお問い合わせください。

○徳島県外にお住まいの方が、徳島県の医療機関で出産される場合には、徳島県が検査費用を負担します。ただし採血料等は自己負担となります。

　検査の申込みは、出産する医療機関でできます。

令和5年6月より、徳島大学小児科が主体として運営している（一社）徳島小児先進医療協議会が「拡大新生児スクリーニング検査」を開始しています。

上記先天性代謝異常等検査と同様に、早期に異常を発見し、治療を開始することで、予後の改善につながることが期待される疾患を対象としています。

保護者が希望した場合に、県内すべての分娩医療機関で検査を受けることができます。

＜対象検査＞

• 重症複合免疫不全症
• 脊髄性筋萎縮症
• ライソゾーム病（ポンペ病、ゴーシェ病、ファブリー病、ムコ多糖症1型、ムコ多糖症2型）

＜検査費用＞自費検査となるため各分娩医療機関へお問い合わせください。

詳細は、出産される医療機関で配布しているリーフレット等をご確認ください。